ГлавнаяСтатьиАнализ крови из пятки в роддоме

Анализ крови из пятки в роддоме

22.02.2012 16:25

Очень редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В России частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может превращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отсталость — олигофрения, вплоть до крайней степени — идиотии.

 

Причины заболевания

 

Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями патологического задатка, в данном случае — носителями гена ФКУ. Определить носительство гена ФКУ у родительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительство.

 

Течение беременности у женщины, являющейся носительницей гена ФКУ ничем не отличается от течения беременности здоровой женщины. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носительство гена ФКУ у родителей очевидно. Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех детей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

 

  • риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
  • риск рождения детей, являющихся, подобно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
  • в остальных 25% случаев родятся здоровые дети

 

 

Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 —3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в том случае, если оба родителя являются носителями патологического гена. Поэтому данное заболевание встречается довольно редко.

 

Симптомы

 

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений заболевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возникают первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

 

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребенка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойство; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного развития: он перестает активно реагировать на происходящее; утрачивает способность узнавать мать; не переворачивается на живот; не пытается сесть.

 

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заметить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

 

Часто у нелеченных больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы различной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

 

Диагностика

 

С первых дней после появления на свет здоровый ребенок должен очень быстро набирать темп развития, приобретая разнообразные физиологические навыки.

 

Из многочисленных наследственных заболеваний обмена веществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «безопасное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к социальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии.

 

Для раннего выявления ФКУ всем новорожденным проводится скрининг-тест (анализ крови), который заключается в следующем:

 

  1. У новорожденного не позднее чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
  2. Кровь наносится на специальный бумажный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
  3. Бланк с кровью как можно быстрее должен быть возвращен в лабораторию скрининга для проведения анализа крови на содержание в ней аминокислоты — фенилаланина (ФА).
  4. Анализ крови на ФА выполняется через сутки после поступления бланка в лабораторию.
  5. Результат скрининг-теста заносится в обменную карту ребенка в роддоме в виде штампа: "На ФКУ и ВГ обследован".

 

Аббревиатурой "ВГ" обозначается другое заболевание - врожденный гипотиреоз (читай ниже).

 

Если роды происходили вне родильного дома (в обычной больнице, дома и т.д.) и скрининг-тест не производился, родителям самостоятельно без промедления следует обратиться в медико-генетическую консультацию. Диагноз ФКУ должен быть поставлен (или отвергнут) не позднее трехнедельного возраста ребенка.



Родителям не следует поддаваться панике: вероятность того, что заболевание будет обнаружено именно у вашего ребенка, очень невелика, но даже если это случится, - не волнуйтесь: развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

 

Лечение

 

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению поступающего с пищей белка животного происхождения и замене его специализированными лечебными продуктами. Лечебный продукт — это сухая смесь аминокислот без фенилаланина, являющаяся практически единственным источником пищевого белка в рационе, необходимым для роста и развития ребенка. Госпитализации ребенка не требуется.

 

Наталья Копылова,
врач-психиатр высшей категории, к.м.н.

 

Гипотиреоз новорожденных

 

 

Всем новорожденным еще в родильном доме делают анализ крови из пятки. Гипотиреоз новорожденных вызван отсутствием у них, по неизвестным причинам, щитовидной железы при рождении. Гормоны щитовидной железы необходимы для развития центральной нервной системы и роста организма. Нелеченных новорожденных детей с гипотиреозом называют кретинами, и у них наблюдаются тяжелые органические и психические дефекты. К ним относятся задержка психического развития, слабое зрение, толстая и сухая кожа, высунутый язык, мышечная слабость, сильная заторможенность и утомляемость. При обнаружении врожденного гипотиреоза в течение первого месяца жизни ребенка и назначении адекватного лечения рост и психическое развитие таких детей ничем не отличаются от здоровых сверстников.

 

Лечение

 

Лечение гипотиреоза заключается в заместительном приеме гормона щитовидной железы ежедневно, в течение всей жизни. В настоящее время гормон назначают в виде L-Тироксина (L-Тироксин Берлин-Хеми), синтетического гормона, не имеющего примесей, очень небольшое число побочных действий и почти не вызывающего аллергической реакции. Правильную дозу определяют по данным анализа уровней гормонов щитовидной железы в крови, в особенности по анализам содержания общего трийодтиронина и ТТГ в сыворотке крови, а также по данным клинического обследования.

 

Источник: http://www.critical.ru/ThyreoSchool/p_index.php

 

Отзывы о курсах

Галина и Андрей

Очень рады, что попали на курсы именно в «Новый мир». Хотя мы родители со стажем – старшему ребенку 7 лет – все равно узнали много нового...Читать

Ирина и Павел

Приняв решение рожать в 7-м роддоме, мы и на курсы сначала туда же пошли. Но никакой реальной подготовки к родам не получили. Была уже 38 неделя...Читать

Анна 

Я проходила подготовку к родам сама. Выбрала основной курс, поскольку до родов было еще далеко. Муж мой таким не интересовался, и я думала, что буду белой вороной среди...Читать

Виктор и Лариса

Нам на курсах было ооочень интересно. Абсолютно не жалеем, что прошли подготовку к родам, хоть в результате наш сын родился с помощью кесарева сечения...Читать

Игорь и Вика

Мы с мужем прошли экспресс-курс на 36 неделе беременности. На курсах понравилось все: очень полезная информация и в доступной форме...Читать

Читать все отзывы

Отзывы о йоге

Мила

Я ходила на йогу для беременных. Долго пришлось поискать именно такие занятия, где нагрузка соответствует силам...Читать

Юля

На 5-м месяце беременности я пошла на занятия йогой. Получила 4 месяца душевного равновесия...Читать

Светлана

До йоги для беременных у меня уже был существенный опыт занятия йогой. Когда же я узнала о том, что у нас будет малыш...Читать

Анна

В центре «Новый мир» посещала только йогу для беременных, поскольку меня ждали вторые роды, и знания о самом процессе остались еще после первых.

Теперь, когда все уже позади, могу сказать, что именно помогло...Читать

Читать все отзывы

Расписание Занятий

В течении летнего периода центр осознанного родительства "New world" осуществляет индивидуальные занятия по подготовке к родам по skype.

Возможно проведение      экспресс-курсаосновного курса и йоги для беременных.

Связаться с нами и задать все уточняющие вопросы можно по viber +380978920505

-Дату семинара подготовки к зачатию назначаете Вы!


-Начало основного курса по подготовке к родам


-Следующий экспресс-курс пройдет


-Йога для беременных


-Йога с ребенком

Мы гарантируем Вам, что пройдя подготовку в центре "Новый мир" Вы получите всю необходимую информацию для того, чтобы чувствовать себя абсолютно уверенно, где бы ни происходили роды.

В нашем центре с Вами будут работать только профессионалы: педиатр, акушер-гинеколог, психолог и квалифицированный тренер.

Мы готовы вернуть деньги полностью, если Вы посчитаете информацию, полученную на занятиях бесполезной.

  Акции и скидки, полезные ссылки для будущих и состоявшихся родителей:   ...

Подробнее

  Правильное прикладывание к груди, массаж и плавание - на практике у вас...

ПОДРОБНЕЕ

  Увлекательные занятия для детей дошкольного возраста. Территория свободы и ра...

Подробнее

Как сориентироваться в море информации относительно иммунизации детей? Что...

ПОДРОБНЕЕ

Фильм Бабичье дело

Всем, кто считает положение лежа на спине безопасным для потуг, рекомендуем посмотреть этот фильм с 26-й минуты по 30-ю.

Своим мнением делится врач-невролог, семейный врач Воскресенская И.Л.

Видео о родах

Партнерские роды в Украине.

Программа естественного родовспоможения USAID.

В съемках задействованы Житомирский и Луцкий роддома.